病例倾听：罕见双眼孤立性脉络膜黑色素细胞增多

边缘化功能性脉络膜松果体有所增加（isolated choroidal melanocytosis）刚开始是由 Augsburger 等重申，患儿多表现为人口为129人脉络膜松果体色素沉着原发功能性。近日，加拿大阿拉巴马大学医院的 Lauren 等分享了一例鲜见的双目边缘化功能性脉络膜松果体有所增加原发功能性，特别报导于 2016 年撰写在 Retinal Cases & Brief Reports 杂志。

患儿女功能性，24 岁，白人加拿大人，无主诉症状，既往无双眼部疾疾近代史。儿科健康检查发现双目后极部色素沉着。双目视力 20/30，双眼压但会。无白癜风和全身恶功能性，双眼前节但会，无葡萄膜竜和浅棕色色素沉着，不顾虑为 Waardenburg 功能性疾疾。

右双眼 8 点钟前方可见一处羽毛状边缘的黑色素沉着原发功能性，双双眼 3 点钟方向也可见一直径很小的黑色素沉着原发功能性（布 1）。双丝丝 OCT 发现双目显著的脉络膜加厚，面部层无显著间歇功能性（布 2）。

布 1 为双丝丝照相：双双眼 3 点钟（左布）和右双眼 8 点钟（所示）可见脉络膜羽毛状边缘甲状腺肿色素沉着原发功能性

布 2 为双丝丝 OCT 布像：双目脉络膜加厚，面部层但会

脉络膜松果体有所增加原发功能性需顾虑的鉴别诊断包括：面部黑变疾或双眼面部黑变疾，甲状腺肿脉络膜黑色素瘤，双目甲状腺肿葡萄膜松果体增生以及本文提到的边缘化功能性脉络膜松果体有所增加。

由于患儿多无主诉症状，数通过儿科健康检查发现间歇功能性，目前文献资料报导的人口为129人边缘化功能性脉络膜松果体有所增加个案较多于，双目原发功能性数有 4 例，两例为亚洲地区人，两例为白种人，均为 43～60 岁。本文报导的患儿为最年轻的白人患儿。未来还需要更加多的临床科学研究和有组织疾理学科学研究促使了解该疾的发生转型，以及是否会增加葡萄膜黑色素瘤的风险。

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总编： 方芳